încărcare ...
FAVORITECODULDENUMIREA TESTULUIPREȚ / TIMP ANALITICURGENTALEGE
MDI423Gabapentina în ser
MDI339Galactoza în sânge
MDI340Galactoza în urină
MDI264Galactoza-1-fosfat uridiltransferază
BIO46Gama (γ)-glutamiltransferaza, γ-GT
MDI507Gamma (γ)-ser interferon, IFN-γ
HOR26Gastrina
INV125Genetica. Adisplazia renală, exonii 10, 11, 13, 14, 15 ai genei RET m.
INV008Genetica. Agregaţia sporită a trombocitelor (genele ITGA2, GP1BA)
INV039Genetica. Ahondroplazia, gena FGFR3 m.f.
INV032Genetica. Albinism ocular, gena GPR143 m.
INV033Genetica. Amauroza congenitala Leber, gena CRB1 m.
INV034Genetica. Amauroza congenitală Leber, gena CRX m.
INV035Genetica. Amauroza congenitală Leber, gena LCA5 m.
INV036Genetica. Amauroza congenitală Leber, gena LRAT m.
INV037Genetica. Amauroza congenitală Leber, gena RPE65 m.
INV109Genetica. Amiloidoza ereditara, gena TTR m.
INV149Genetica. Amiotrofia spinal-bulbară Kennedy, gena AR m.f.
INV110Genetica. Angioedemul ereditar, gena C1NH m.
INV038Genetica. Artrogripoza distală (sindromul Freeman-Sheldon), gena MYH3 m.f.
INV151Genetica. Ataxia spinocerebelară, gena ATXN7 m.f.
INV152Genetica. Ataxia spinocerebelară, gena ATXN8 m.f.
INV150Genetica. Ataxia spinocerebelară, genele ATXN1, ATXN2, ATXN3 m.f.
INV012Genetica. Ateroscleroza (gena ApoE)
INV013Genetica. Boala Crohn (genele DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2)
INV164Genetica. Boala granulomatoasă cronică, gena CYBB m.
INV040Genetica. Boala Hirschsprung, exonii 10, 11, 13, 14, 15 ai genei RET
INV041Genetica. Boala Norrie, gena PND m.
INV043Genetica. Boala Pompe, gena GAA m.
INV042Genetica. Boala spasmelor musculare periodice, gena CAV3 m.
INV129Genetica. Cancerul tiroidian medular familial (exonii 10,11,13, 14, 15 ai genei RET)
INV004Genetica. Cancerul tiroidian medular familial (gena RET, exonii 10,11,13, 14, 15)
INV130Genetica. Cancerul tiroidian medular familial, exonii 5, 8 ai genei RET m.
INV062Genetica. Cardiomiopatie dilatativă, gena emerinei în forma asociată cu cromozomul X m.
INV060Genetica. Cardiomiopatie dilatativă, gena SGCD m.
INV061Genetica. Cardiomiopatie dilatativă, gena TAZ m.
INV050Genetica. Cardiomiopatie hipertrofică, gena CAV3 m.
INV011Genetica. Cardiopatia ischemică (genele ITGA2, GP1BA, ACE, TGM, NOS3, ApoE)
INV066Genetica. Cataracta, gena CRYAA m.
INV067Genetica. Cataracta, gena CRYAB m.
INV068Genetica. Cataracta, gena CRYBA1 m.
INV069Genetica. Cataracta, gena CRYBB1 m.
INV070Genetica. Cataracta, gena CRYGC m.
INV071Genetica. Cataracta, gena CRYGD m.
INV072Genetica. Cataracta, gena GJA3 m.
INV073Genetica. Cataracta, gena GJA8 m.
INV002Genetica. Cazuri ereditare ale cancerului glandei mamare / ovarian (genele BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1)
INV162Genetica. Coreea Huntington, gena IT15 m.f.
INV123Genetica. Degenerare pigmentată a retinei, gena NR2E3 m.
INV077Genetica. Displazia mandibulocranială cu lipodistrofie, exonii 8, 9 ai genei LMNA m.
INV161Genetica. Displazie corticală focală Taylor, gena SC1 m.f.
INV079Genetica. Distonia mioclonică, gena SGCE m.
INV153Genetica. Distonia torsionică, gena DYT1 m.
INV154Genetica. Distonia torsionică, gena GCH1 m.
INV155Genetica. Distonia torsionică, gena PRRT2 m.
INV156Genetica. Distonia torsionică, gena SGCE m.
INV157Genetica. Distonia torsionică, gena SPR m.
INV119Genetica. Distrofia conurilor şi bastonaşilor oftalmice, gena CRX m.
INV120Genetica. Distrofia conurilor şi bastonaşilor oftalmice, gena RPGR m.
INV163Genetica. Distrofia coroidală, gena PRPH2 m.
INV086Genetica. Distrofia musculară Duchenne / Becker. Leonizarea cromozomului X la fete
INV098Genetica. Distrofia musculară Fukuyama, gena FKTN m.
INV088Genetica. Distrofia musculară lombară şi a extremităţilor, gena CAPN3 m.f.
INV087Genetica. Distrofia musculară lombară şi a extremităţilor, gena CAPN3 regiunile m.f.
INV089Genetica. Distrofia musculară lombară şi a extremităţilor, gena CAV3 m.
INV091Genetica. Distrofia musculară lombară şi a extremităţilor, gena FKRP Ch.M.
INV090Genetica. Distrofia musculară lombară şi a extremităţilor, gena FKRP m.
INV092Genetica. Distrofia musculară lombară şi a extremităţilor, gena FKTN m.
INV093Genetica. Distrofia musculară lombară şi a extremităţilor, gena SGCA m.
INV094Genetica. Distrofia musculară lombară şi a extremităţilor, gena SGCA m.f.
INV095Genetica. Distrofia musculară lombară şi a extremităţilor, gena SGCB m.
INV096Genetica. Distrofia musculară lombară şi a extremităţilor, gena SGCD m.
INV097Genetica. Distrofia musculară lombară şi a extremităţilor, gena SGCG m.
INV100Genetica. distrofia musculară, Emery-Dreifuss, gena emerinei în forma asociată cu cromozomul X m.
INV099Genetica. Distrofia musculară, Emery-Dreifuss, gena FHL1 m.
INV085Genetica. Distrofie musculară Duchenne / Becker, deleţii în gena distrofinei la băieţi
INV044Genetica. Epidermoliza buloasă, gena KRT5 m.
INV003Genetica. Factorii genetici de infertilitate masculină (regiunea AZF, AR, CFTR)
INV159Genetica. Fenilcetonurie, gena HAP m.f.
INV160Genetica. Fibrodisplazia osificantă progresivă, gena ACVR1 regiunea mutaţiilor frecvente
INV078Genetica. Gena metahemoglobinei, DIA1 m.f.
INV057Genetica. Glaucomul congenital, gena CYP1B1 m.
INV058Genetica. Glaucomul juvenil cu unghi deschis (sindromul Rieger), gena CYP1B1 m.
INV059Genetica. Glaucomul juvenil cu unghi deschis (sindromul Rieger), gena MYOC m.
MDI900Genetica. Hemocromatoza ereditară (gena HFE), analiza FISH
INV015Genetica. Hemocromatoza ereditara, tipul I (gena HFE)
INV111Genetica. Hemocromatoza ereditara, tipul I, gena (HFE)
INV051Genetica. Hiperfenilalaninemia cu deficitul tetrahidrobiopterinei, gena GCH1 m.
INV052Genetica. Hiperfenilalaninemia cu deficitul tetrahidrobiopterinei, gena PTS m.
INV053Genetica. Hiperfenilalaninemia cu deficitul tetrahidrobiopterinei, gena QDPR m.
INV048Genetica. Hiperkeratoza, gena KRT1 m.
INV049Genetica. Hiperkeratoza, gena KRT9 m.
INV010Genetica. Hipertensiunea arterială (genele ACE, TGM) NOS3
INV056Genetica. Hipohondroplazia, gena FGFR3 m.f.
INV065Genetica. Ihtioză buloasă, gena KRT2 m.
MDI899Genetica. Intoleranţa la lactoza (gena LTC), analiza FISH
INV016Genetica. Intoleranta lactozei la adulţi (gena LCT)
INV128Genetica. Limfohistiocitoza hemofagocitară familială, gena UNC13D m.f.
INV075Genetica. Lipodistrofia, genă BSCL2 m.
INV074Genetica. Lipodistrofia, gena LMNA, regiunea m.f.
INV076Genetica. Lipodistrofie, LMNA gena m.
INV084Genetica. Miodistrofia congenitală, tipul 1C, gena FKRP m.f.
INV083Genetica. Miodistrofia congenitală, tipul 1C, gena FKRP m.
INV080Genetica. Miopatia cu disproporţia fibrelor musculare, gena SEPN1 m.
INV082Genetica. Miopatia miofibrilară, CRYAB m.
INV081Genetica. Miopatie miofibrilară dependentă de desmină, gena DES m.
INV017Genetica. Necesitatea protecţiei pielii în timpul bronzării (genele GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2)
INV064Genetica. Neuropatia motorică distală V (HMN5, amiotrofia spinală distală), exonul 3 genei BSCL2 m.
INV063Genetica. Neuropatia motorică distală V (HMN5, amiotrofia spinală distală), gena GARS m.
INV103Genetica. Neuropatie motor-senzorială ereditară (boala Charcot-Marie-Tooth) de tip I, duplicarea pe cromozomul 17 în regiunea genei RMR22 m.
INV104Genetica. Neuropatie motor-senzorială ereditară (boala Charcot-Marie-Tooth) de tip I, gena P0 m.
INV105Genetica. Neuropatie motor-senzorială ereditară (boala Charcot-Marie-Tooth) de tip I, gena RMR22 m.
INV106Genetica. Neuropatie motor-senzorială ereditară (boala Charcot-Marie-Tooth) de tip II, gena HSPB1 m.
INV107Genetica. Neuropatie motor-senzorială ereditară (boala Charcot-Marie-Tooth) de tip II, gena MFN2 m.f.
INV108Genetica. Neuropatie motor-senzorială ereditară (boala Charcot-Marie-Tooth) de tip II, gena NEFL m.
INV113Genetica. Obezitatea monogenică. Leptină, gena LEP m.
INV114Genetica. Obezitatea monogenică. Mutaţia proopiomelanocortinei, gena POMC m.
INV115Genetica. Obezitatea monogenică. Polimorfismul proopiomelanocortinei, gena POMC
INV117Genetica. Obezitatea monogenică. Profilul complet, gena LEP, MC4R, POMC m.
INV116Genetica. Obezitatea monogenică. Receptorul melanocortinei, gena MC4R m.
INV118Genetica. Osteopetroza recesivă (boala osoasa marmura), gena TCIRG1 m.f.
INV007Genetica. Osteoporoza: receptorul vitaminei D (gena VDR)
INV122Genetica. Pahionihia ereditară, gena KTR6B m.
INV054Genetica. Paralizia periodică hiperkaliemică, exonii 12, 18, 19 ai genei SCN4A m.
INV047Genetica. Paralizia periodică hiperkaliemică, exonii 13 şi 24 ai genei SCN4A m.
INV112Genetica. Paralizie normokaliemică, exonul 13 al genei SCN4A m.
INV121Genetica. Paramiotonia Eulenburg, gena SCN4A m.
INV124Genetica. Pneumotoracele spontan primar, gena FLCN m.
INV166Genetica. Policitemia, forma recesivă, gena VHL m.f.
MDI902Genetica. Predispoziţia către tromboze (gena factorului V Leyden), analiza PCR
MDI901Genetica. Predispoziţia către tromboze (gena Metilentetrahidrofolatreductazei, MTHFR, hiperhomocisteinemia), analiza PCR
MDI903Genetica. Predispoziţia către tromboze (gena protrombinei G20210A), analiza PCR
INV001Genetica. Predispoziţie către tromboze (genele F2, F5)
INV126Genetica. Pseudoahondroplazia, gena COMP m.f.
INV127Genetica. Pseudoxantomul elastic, gena ABCC6 m.f.
INV055Genetica. Rahitismul hipofosfatemic rezistent la vitamina D, gena Phex m.
INV009Genetica. Receptorul plachetar de fibrinogen (gena ITGB3)
INV144Genetica. sindrom Noonan, exonii 3, 7, 13 ai genei PTPN11 m.
INV132Genetica. Sindromul Antle-Bixler, exonul 9 al genei FGFR2 m.
INV133Genetica. Sindromul Apert, gena FGFR2 m.f.
INV136Genetica. Sindromul Crigler-Najjar, gena UGT1 m.
INV137Genetica. Sindromul Crouzon cu acanthosis nigricans, exonul 10 al genei FGFR3 m.
INV138Genetica. Sindromul Crouzon, exonii 7 şi 9 ai genei FGFR2 m.
INV014Genetica. Sindromul Gilbert (gena UGT1A1)
INV045Genetica. Sindromul hiper-IgD, gena MVK, regiunea mutaţiilor frecvente
INV046Genetica. Sindromul hiper-IgM, gena CD40LG m.
INV147Genetica. Sindromul Hippel-Lindau, VHL m.
INV148Genetica. Sindromul Holt-Oram, gena Tbx5 m.
INV134Genetica. Sindromul Jackson-Weiss, exonul 9 al genei FGFR2 şi exonul 7A genei FGFR1 m.
INV131Genetica. sindromul LEOPARD, exonii 7, 12, 13 ai genei PTPN11 m.
INV139Genetica. Sindromul McLeod, gena XK m.
INV143Genetica. Sindromul Mouat-Wilson, gena ZEB2 m.
INV005Genetica. Sindromul neoplaziilor endocrine multiple de tip 2A (exonii 10 şi 11 ale genei RET în caz de MEN 2A)
INV006Genetica. Sindromul neoplaziilor endocrine multiple de tip 2A (genele RET în caz de MEN 2B)
INV145Genetica. Sindromul Pfeiffer, exonii 7, 9 ai genei FGFR2 şi exonul 7A genei FGFR1 m.
INV146Genetica. Sindromul QT lung, gena CAV3 m.
INV158Genetica. Sindromul trihorinofalangeal, gena TRPS1 m.
INV142Genetica. Sindromului neoplaziilor endocrine multiple 2B (gena RET în caz de MEN2B)
MDI904Genetica. Tromboze, predispoziţie (gena protrombinei G20210A, gena factorului V Leyden, gena Metilentetrahidrofolatreductazei, MTHFR, hiperhomocisteinemia), analiza PCR
INV101Genetica. Tulburări de determinare a sexului, gena SRY m.
INV102Genetica. Tulburări de determinare a sexului, gena SRY m.
INV165Genetica.Displazia epifizară, multiplă, gena COMP m.f.
MDI401Globulina care leagă tiroxina, TBG
HOR11Globulina de transport a hormonilor sexuali, SHBG
MDI388Glucagonul
MDI252Glucocerebrozidază
BIO10Glucoza serică (glicemie)
BIO53Glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza, G6-PDH
MDI251Glutamatdehidrogenază, GLDH
MDI263Glutationperoxidază
MDI335Glutationul
HOR21Gonadotropina corionică, hCG
MDI907Gradul de rudenie, testul genetic
HEM05Grupa de sânge (AB0)
MDI482Grupa de sânge (ABO), factorul rhesus (Rh), antigen Kell, anticorpii sumari, fără titru
MDI483Grupa de sânge (ABO), factorul rhesus (Rh), Rh fenotip, antigen Kell, anticorpii, determinare separată, titru
MDI333Guanidinacetat în plasmă, GUACP
MDI334Guanidinacetatul în urină

lista de analize - G - Antetul sit-ului

keymeta

keymeta

descmeta

descmeta