evaluarea riscurilor de către experții de la CENTOGENE (Germany), un lider mondial în domeniul testărilor genetice
SITUAȚIE DE ALERTĂ ÎN REPUBLICA MOLDOVA
Mai mult de 800 oameni se îmbolnăvesc în fiecare an. Aproximativ 3% (25 persoane) – au cancer ereditar (cancer gastric difuz, HDGC), condiționat de mutații în genele corespunzătoare.
FACTORII CE CRESC RISCUL CANCERULUI GASTRIC
Istoricul familial
Persoanele în ale căror familii au fost diagnosticate cu cancer gastric, precum și sindromul Lynch, cancerul mamar ereditar și cancerul ovarian, polipoză adenomatoasă familială.
Vârsta
Peste 55 de ani
Sex
Bărbații se îmbolnăvesc de 2 ori mai des.
Infecția cu Helicobacter pylori Caracterul alimentației și a stilului de viață
Aportul excesiv de sare, produsele preparate prin metoda afumării, murături, marinade și a consumului mic de legume.
Fumatul.
Nocivități profesionale
Praful de cărbuni, lucrul cu lacuri și vopsele, producerea cauciucului, metalurgie.
CUI SE RECOMANDĂ ACEASTĂ TESTARE
Persoanelor sănătoase, în familiile cărora au fost cazuri de HDGC.
Două sau mai multe cazuri de cancer la rudele de prima și a doua linie (la unul din pacienți cancerul trebuie să fie diagnosticat la vârsta de până la 50 ani).
Trei și mai multe cazuri de cancer la rudele de prima și a doua linie, indiferent de vârstă în timpul stabilirii diagnosticului.
Pacienților cu cancer gastric difuz, cu diagnostic stabilit până la vârsta de 40 ani. Pacienților cu cancer lobular al glandei mamare, cu diagnostic stabilit până la vârsta de 40 ani.
INTERPRETAREA REZULTATELOR TESTULUI
Un rezultat POZITIV (detectare de mutații semnificative) înseamnă o probabilitate crescută de a dezvolta cancer de-a lungul vieții. În special, prezența mutațiilor în gena CDH1 cu probabilitatea dezvoltării HDGC în timpul vieții este estimată la 70-80%.
Un rezultat NEGATIV (nu au fost detectate mutații semnificative) înseamnă aproximativ același risc, ca și riscul îmbolnăvirii de cancer printre populație.
Notă
Rezultatele testului trebuie întotdeauna discutate cu medicul-genetician și/sau medicul-oncolog.
DENUMIREA TESTULUI
Gastric Cancer Panel– cel mai bun panou complex, care include cele mai importante gene, mutații ce cresc dramatic riscul de dezvoltare a cancerului gastric difuz: BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, SMAD4
METODA DE CERCETARE
Next Generation Sequencing (NGS) with Copy Number Variation (CNV), Deletion/Duplication Testing (MLPA/qPCR).