loading ...
EN
Fetal RhD gene determination from maternal blood

Fetal RhD gene determination from maternal blood

Aproximativ 15% dintre femeile însărcinate sunt cu Rhesus-negativ, de aceea în 50-60% cazuri la ele poate surveni incompatibilitatea după rhesus-factor – una dintre cele mai frecvente cauze ale bolii hemolitice ale fătului și nou-născutului (BHNN).
 
BHNN se caracterizează prin hemoliza rhesus-pozitivă a eritrocitelor fetale sub acțiunea anticorpilor anti-Rh(D) materni, ce pătrund în circulația sangvină fetală prin barierea placentară, în cazul incompatibilității rhesus dintre mamă și făt, și se manifestă prin dezvoltarea anemiei, creșterea numărului eritroblaștilor, creșterea concentrației de bilirubină din sângele fătului/nou-născutului.
 
Cauzele boalei hemolitice a nou-născutului

​► Incompatibilitatea după gena RHD dintre sângele mamei și fătului (92%).

​► Incompatibilitatea în sistemul de gene ABO dintre sângele mamei și fătului (7%).
​► Incompatibilitatea sângelui mamei și a fătului după alte antigene: М, N, S, P sau sistemul Luteran (Lu), Levi (L), Kell (Кеll), Dufi (Fy) și altele (1%).

Diagnosticul imunizării rhesus Rh(D)
 
La momentul actual, screening-ul și determinarea titrurilor de anticorpi anti-Rh nu permit cu certitudine confirmarea diagnosticului și aprecierea severității BHNN, în special în cazul genotipului heterozigot Rh(D) al tatălui. Soluția modernă este determinarea neinvazivă a genotipului Rh al fătului prin testarea prenatală a ADN-ului fetal liber în probele de sânge ale mamei cu sensibilitate și specificitate de diagnostic înalt.
 
Scopul testării genetice


​► Evitați determinarea screening repetată a anticorpilor rhesus Rh(D).
​► Asigurați administrarea profilactică a imunoglobulinei anti-Rh(D) doar în genotipul Rh pozitiv al fătului.
 
 Caracteristicele metodei de diagnosticRHD
Sensibilitate99,84%
Specificitate97,51%
Precizie99,40%
Valoarea predictivă pozitivă99,43%
Valoarea predictivă negativă99,28%
Sensibilitate analitică50 copii/ml
Numărul de exoni analizați3 (al treilea exon este necesar pentru depistarea factorului Rh "slab")
Controlul ADN-luigena GAPDH (fără control există riscul de a obține rezultate fals-negative).
Condițiile prelevăriiSăptămâna a 10-a de sarcină (embrionară)

Precizia de diagnostic, sensibilitatea și specificitatea metodei crește odată cu creșterea vârstei gestaționale. Aceasta se datorează creșterii cantității de material genetic al fătului în sângele mamei.
 
Rezultate fals-pozitive poate fi explicat prin faptul că factorul rhesus fetal este pozitiv, dar într-un fel funcția genei este suprimată sau limitată, iar acest factor Rhesus nu este determinat serologic; de asemenea, rezultate fals pozitive pot indica prezența în genomul fătului așa-numitului pseudogen RhD.
Un număr mic de rezultate fals pozitive nu vor determina probleme clinice grave, având în vedere că numai câteva mame vor primi suplimentar imunoglobulină anti-RhD, care este cu mult mai puțin decât numărul de femei gravide care primesc în mod nerezonabil această terapie.
 
Rezultate fals-negative sunt clinic mai semnificative, astfel încât nedetectarea fătului Rh pozitiv va duce la lipsa imunoprofilaxiei mamei și poate crește riscul de a dezvolta BHNN. Nu excludeți, de asemenea, dezvoltarea unei reacții autoimune la o mamă D-negativă cu un făt D-negativ, acest lucru fiind posibil în mai puțin de 0,5% din astfel de sarcini.

CODE

GEN16

price and Analytic Time

GEN16 - Fetal RhD gene determination from maternal blood - T_Title general site

keymeta

,keymeta

descmeta

descmeta