loading ...
EN
Genotyping of 4 polymorphisms of the folate cycle and 8 polymorphisms of hemostasis system F2 / F5 / F7 / F13 / PAI-1 ITGA2 / ITGB3 / FGB / MTR / MTRR / MTHFR

Genotyping of 4 polymorphisms of the folate cycle and 8 polymorphisms of hemostasis system F2 / F5 / F7 / F13 / PAI-1 ITGA2 / ITGB3 / FGB / MTR / MTRR / MTHFR

INTERPRETAREA REZULTATELOR

Gena F2
 
Gena

 
PolimorfismGenotip
Homozigot
normal
Homozigot
cu mutație
Heterozigot
F220210 G/AG/G G/A A/A 
 
G/G
Genotip ce nu predispune la schimbarea activității factorului II (protrombina).
A/A
Genotip care predispune spre creșterea activității factorului II de coagulare (protrombina) și sporirea riscului dezvoltării trombilor, care se pot forma în timpul sarcinii, în urma administrării contraceptivelor orale, în cazul terapiei de substituție hormonală, fumat, imobilizare de lungă durată*.
G/A 
Genotip care predispune către creșterea activității factorului II de coagulare (protrombina) și sporirea riscului dezvoltării trombilor, care se pot forma în timpul sarcinii, în urma administrării contraceptivelor orale, în cazul terapiei de substituție hormonală, fumat, imobilizare de lungă durată*.
 
*Se recomandă determinarea indicatorilor standard de coagulare și testarea genetică a rudelor de grad I si II.

Gena F5
 
Gena

 
PolimorfismGenotip
Homozigot
normal
Homozigot
cu mutație
Heterozigot
F51691 G/AG/GA/AG/A
 
G/G
Genotip ce nu predispune la schimbarea activității factorului V de coagulare (Leiden).
G/A
Genotip care predispune către creșterea activității factorului V de coagulare (Leiden) si mărirea riscului  dezvoltării trombilor, care se pot forma în timpul sarcinii, în urma administrării contraceptivelor orale, în cazul terapiei de substituție hormonală, fumat, imobilizare de lungă durată*.
A/A
Genotip care predispune către creșterea activității factorului V de coagulare (Leiden) și marirea riscului dezvoltării trombilor, care se pot forma în timpul sarcinii, în urma administrării contraceptivelor orale, terapiade substituție hormonală, fumat, imobilizare de lungă durată*.
 
*Se recomandă determinarea indicatorilor standard de coagulare și testarea genetică a rudelor de grad I și II.

Gena F7
 
Gena
 
PolimorfismGenotip
Homozigot
normal
Homozigot
cu mutație
Heterozigot
F710976 G/AG/GA/AG/A
 
G/G
Genotip ce nu predispune la schimbarea activității factorului de coagulare VII.
G/A
Genotip de protecție ce predispune la o scădere moderată a activității factorului VII și micșorarea riscului de tromboză.
A/A
Genotip de protecție care predispune la o scădere semnificativă a activității factorului VII și la micșorarea riscului de tromboză.

Gena F13
 
Gena
 
PolimorfismGenotip
Homozigot
normal
Homozigot
cu mutație
Heterozigot
F13A1c.103 G/TG/GT/TG/T
 
G/G
Genotip ce nu predispune la schimbarea activității factorului XIII.
G/T
Genotip de protecție ce predispune la o scădere moderată a activității factorului XIII și micșorarea riscului de tromboză.
T/T
Genotip de protecție care predispune la o scădere semnificativă a activității factorului XIII și la micșorarea riscului de tromboză.

Gena PAI-1
 
Gena
 
PolimorfismGenotip
Homozigot
normal
Homozigot
cu mutație
Heterozigot
PAI-1-675 5G/4G5G/5G4G/4G5G/4G
 
5G/5G
Genotip de protecție, ce predispune la diminuarea semnificativă a activității factorului XIII și diminuarea riscului trombogenezei.
5G/4G
Genotip ce predispune spre un nivel intermediar al PAI-1 (activator de plasminogen plasmatic).
4G/4G
Genotip ce predispune la un nivel crescut de PAI-1 (activator de plasminogen plasmatic) cu o scădere a activității sistemului anticoagulant și un risc crescut de trombogeneză*.
 
*Se recomandă determinarea indicatorilor standard de coagulare.

Gena ITGA2
 
Gena
 
PolimorfismGenotip
Homozigot
normal
Homozigot
cu mutație
Heterozigot
ITGA2807 C/TC/CT/TC/T
 
С/С
Genotip ce predispune un proces normal de agregare al trombocitelor.
С/Т
Genotip ce predispune la creșterea nivelului de agregare a trombocitelor, în comparație cu genotipul C/C, și mărirea riscului formării trombilor.*
T/T
Genotip ce predispune spre creșterea nivelului de agregare a trombocitelor, în comparație cu genotipul C/C și C/T, și mărirea riscului formării trombilor*.
 
*Se recomandă determinarea indicatorilor standard de coagulare.

Gena ITGB3
 
Gena
 
PolimorfismGenotip
Homozigot
normal
Homozigot
cu mutație
Heterozigot
ITGB31565 T/CT/TC/CT/C
 
Т/Т
Genotip ce predispune spre un proces normal de agregare al trombocitelor.
Т/С
Genotip ce predispune spre creșterea moderată a nivelului de agregare a trombocitelor și mărirea riscului formării trombilor, scăderea eficienței aspirinei.*
С/С
Genotip ce predispune creșterea nivelului înalt de agregare a trombocitelor și mărirea riscului formării trombilor, scăderea eficienței aspirinei*.
 
*Se recomandă determinarea indicatorilor standard de coagulare.

Gena FGB
 
Gena
 
PolimorfismGenotip
Homozigot
normal
Homozigot
cu mutație
Heterozigot
FGB-455 G/AG/GA/AG/A
 
G/G
Genotip ce predispune la o concentrație normală a fibrinogenului.
G/A
Genotip ce predispune spre o creștere moderată a concentrației de fibrinogen și mărirea riscului formării trombilor*.
A/A
Genotip ce predispune la o creștere înaltă a concentrației de fibrinogen și mărirea riscului de formare a trombilor*.
 
*Se recomandă determinarea indicatorilor standard de coagulare.

Gena MTHFR
 
Gena
 
PolimorfismGenotip
Homozigot
normal
Homozigot
cu mutație
Heterozigot
MTHFR1298 A/CА/АC/CA/C
MTHFR677 C/TC/CT/TC/T
 
MTHFR 1298 A/C

А/А
Genotipul nu predispune la modificarea activității metilentetrahidrofolatreductazei.
С/С
Genotipul care predispune la scăderea activității enzimei metilenetetrahidrofolatreductazei pînă la 35% din valoarea medie. Aceasta scădere conduce la creșterea efectelor mutagene și posibile malformații congenitale, deasemenea crește riscul formării trombilor.
A/С
Genotipul care predispune la scăderea activității enzimei metilenetetrahidrofolatreductazei 35% din valoarea medie. Aceasta scădere conduce la creșterea efectelor mutagene și posibile malformații congenitale, deasemenea crește riscul formării trombilor.
 
MTHFR 677 C/T

С/С
Genotipul nu predispune la modificări în activitatea enzimei metilentetrahidrofolatreductazei.
Т/Т
Genotipul care predispune la scăderea activității enzimei metilentetrahidrofolatreductazei de până la 60% din valoarea medie, creșterea riscului formării trombilor, mărirea efectelor mutagene și teratogene, care pot fi declanșate de un conținut scăzut de folați în alimente, de practicarea fumatului și consumul alcoolului.
С/Т
Genotipul care predispune la scăderea activității enzimei metilentetrahidrofolatreductazei de până la 60% din valoarea medie, creșterea riscului de formare a trombilor, mărirea efectelor mutagene și teratogene. De asemenea activitatea scazută a acestei enzime poate fi declanșată de un conținut scăzut de folați în alimente, practicarea fumatului și consumarea alcoolului.

Gena MTR
 
Gena
 
PolimorfismGenotip
Homozigot
normal
Homozigot
cu mutație
Heterozigot
MTR2756 A/GА/АG/GA/G
 
А/А
Genotipul care nu predispune la o modificarea activității vitaminei B12-dependente de metioninsintaza.
A/G
Genotipul care predispune scăderea moderată a activității vitaminei B12-dependente de metioninsintaza, creșterea nivelului aminoacidului homocisteina și mărirea riscului formării trombilor.*
G/G
Genotipul predispune la o scădere semnificativă a activității vitaminei B12-dependente de metioninsintaza, creșterea nivelului aminoacidului homocisteina și mărirea riscului formării trombilor.*

Gena MTRR
 
Gena
 
PolimorfismGenotip
Homozigot
normal
Homozigot
cu mutație
Heterozigot
MTRR66 A/GА/АG/GA/G

А/А
Genotipul care nu predispune la modificarea activității enzimei metionin-sintazei reductazei.
A/G
Genotipul ce predispune la scăderea moderată a activității enzimei metionin-sintază reductazei, creșterea nivelului de homocisteină și mărirea riscului formarii trombilor. Scăderea moderată a acestei enzime poate fi declanșată de deficiență vitaminei B12.
G/G
Genotipul predispune scăderea semnificativă a activității enzimei metionin-sintază reductazei, creșterea nivelului de homocisteină și mărirea riscului formării trombilor. Această scădere semnificativă poate fi declanșată și de o deficiență a vitaminei B12.

La depistarea factori genetici pentru trombofilie, se recomandă efectuarea unui examen de laborator:
 
Timpul de tromboplastină parţial activat, APTT
Antitrombina III
Timpul de protrombină, PT
Timpul de trombină, TT
Fibrinogen (factor I)
Homocisteina
Vitamina B12
Acid folic

CODE

GEN19

price and Analytic Time

GEN19 - Genotyping of 4 polymorphisms of the folate cycle and 8 polymorphisms of hemostasis system F2 / F5 / F7 / F13 / PAI-1 ITGA2 / ITGB3 / FGB / MTR / MTRR / MTHFR - T_Title general site

keymeta

,keymeta

descmeta

descmeta