loading ...
EN
Genotyping of 4 polymorphisms of the folate cycle MTR / MTRR / MTHFR

Genotyping of 4 polymorphisms of the folate cycle MTR / MTRR / MTHFR

INTERPRETAREA REZULTATELOR

Gena MTHFR
 
Gena
 
PolimorfismGenotip
Homozigot
normal
Homozigot
cu mutație
Heterozigot
MTHFR1298 A/CА/АC/CA/C
MTHFR677 C/TC/CT/TC/T
 
MTHFR 1298 A/C

А/А
Genotipul nu predispune la modificarea activității metilentetrahidrofolatreductazei.
С/С
Genotipul care predispune la scăderea activității enzimei metilenetetrahidrofolatreductazei pînă la 35% din valoarea medie. Aceasta scădere conduce la creșterea efectelor mutagene și posibile malformații congenitale, deasemenea crește riscul formării trombilor.
A/С
Genotipul care predispune la scăderea activității enzimei metilenetetrahidrofolatreductazei 35% din valoarea medie. Aceasta scădere conduce la creșterea efectelor mutagene și posibile malformații congenitale, deasemenea crește riscul formării trombilor.
 
MTHFR 677 C/T

С/С
Genotipul nu predispune la modificări în activitatea enzimei metilentetrahidrofolatreductazei.
Т/Т
Genotipul care predispune la scăderea activității enzimei metilentetrahidrofolatreductazei de până la 60% din valoarea medie, creșterea riscului formării trombilor, mărirea efectelor mutagene și teratogene, care pot fi declanșate de un conținut scăzut de folați în alimente, de practicarea fumatului și consumul alcoolului.
С/Т
Genotipul care predispune la scăderea activității enzimei metilentetrahidrofolatreductazei de până la 60% din valoarea medie, creșterea riscului de formare a trombilor, mărirea efectelor mutagene și teratogene. De asemenea activitatea scazută a acestei enzime poate fi declanșată de un conținut scăzut de folați în alimente, practicarea fumatului și consumarea alcoolului.

Gena MTR
 
Gena
 
PolimorfismGenotip
Homozigot
normal
Homozigot
cu mutație
Heterozigot
MTR2756 A/GА/АG/GA/G
 
А/А
Genotipul care nu predispune la o modificarea activității vitaminei B12-dependente de metioninsintaza.
A/G
Genotipul care predispune scăderea moderată a activității vitaminei B12-dependente de metioninsintaza, creșterea nivelului aminoacidului homocisteina și mărirea riscului formării trombilor.*
G/G
Genotipul predispune la o scădere semnificativă a activității vitaminei B12-dependente de metioninsintaza, creșterea nivelului aminoacidului homocisteina și mărirea riscului formării trombilor.*

Gena MTRR
 
Gena
 
PolimorfismGenotip
Homozigot
normal
Homozigot
cu mutație
Heterozigot
MTRR66 A/GА/АG/GA/G

А/А
Genotipul care nu predispune la modificarea activității enzimei metionin-sintazei reductazei.
A/G
Genotipul ce predispune la scăderea moderată a activității enzimei metionin-sintază reductazei, creșterea nivelului de homocisteină și mărirea riscului formarii trombilor. Scăderea moderată a acestei enzime poate fi declanșată de deficiență vitaminei B12.
G/G
Genotipul predispune scăderea semnificativă a activității enzimei metionin-sintază reductazei, creșterea nivelului de homocisteină și mărirea riscului formării trombilor. Această scădere semnificativă poate fi declanșată și de o deficiență a vitaminei B12.

La depistarea factori genetici pentru trombofilie, se recomandă efectuarea unui examen de laborator:
 
Timpul de tromboplastină parţial activat, APTT
Antitrombina III
Timpul de protrombină, PT
Timpul de trombină, TT
Fibrinogen (factor I)
Homocisteina
Vitamina B12
Acid folic

CODE

GEN20

price and Analytic Time

GEN20 - Genotyping of 4 polymorphisms of the folate cycle MTR / MTRR / MTHFR - T_Title general site

keymeta

,keymeta

descmeta

descmeta