CANCERUL COLORECTAL EREDITAR
Testarea genetică de calitate înaltă de la CENTOGENE (Germany)
Situația din Moldova
- În fiecare an, peste 1.300 de persoane se îmbolnăvesc de cancer de colon sau cancer colorectal (CCR)! Aproximativ la 5%(65 persoane) – CCR este ereditar. Purtătorii de mutații în genele corespunzătoare prezintă un risc ridicat pentru CCR. Detectarea la timp a mutațiilor vă permite să luați măsurile necesare.
Vârsta
Peste 50 de ani (cu toate acestea, CCR se poate dezvolta și la persoanele tinere).
Sex
Femeile au un risc mai mare de a dezvolta cancer de colon, la bărbați – cancer rectal.
Afecțiuni precanceroase
Unele tipuri de polipi colorectali.
Istoricul personal medical
- Dacă o rudă de gradul întîi are cancer colorectal, atunci riscul de a dezvolta cancer colo-rectal este foarte mare.
- Prezența CCR în trecut: chiar dacă tumoarea a fost înlăturată complet în timpul tratamentului, riscul de dezvoltare a unei noi tumori într-o altă regiune a colonului sau rectului este crescut.
- Polipoză adenomatoasă familială.
- Cancerul colorectal non-polipozic ereditar (Sindromul Lynch).
- Femeile care au cancer ovarian, uterin sau mamar.
- Prezența altor tumori în trecut: limfom, cancer de testicule sau de endometru.
Colita ulceroasă nespecifică, boala Crohn.
Boli ale sistemului endocrin
- Diabet zaharat de tip 2
- Persoanelor sănătoase ale căror rude apropiate sunt diagnosticate cu tumori ale intestinului gros și/sau cancer endometrial în familie;
- Pacienților cu polipoză adenomatoasă.
- Pacienților cu CCR sau cancer endometrial cu suspecție la boli cu caracter ereditar.
- Un rezultat POZITIV (detectare de mutații semnificative) înseamnă o probabilitate crescută de a dezvolta cancer de-a lungul vieții.
- Un rezultat NEGATIV (nu au fost detectate mutații semnificative) înseamnă că riscul îmbolnăvirii de cancer nu depășește populație.
La persoanele sănătoase
- de discutat cu medicul oncolog și genetician măsurile de profilaxie și de prevenire a bolii;
- examinarea rudelor apropiate pentru identificarea purtătorului de mutații;
- de discutat cu medicul genetician despre planificarea sarcinii, pentru a da naștere urmașilor sănătoși;
La persoanele cu CCR
- concretizarea diagnosticului și prognosticului;
- selectarea strategiei și tacticii de tratament.
- Evitarea consumului de alcool și renunțarea la fumat;
- Controlul greutății corpului, stilul sănătos de viață și practicarea activității fizice regulate;
- Alimentație cu un conținut redus de carne roșie (vită, miel, porc) și din carne procesată (mezeluri, gustări din carne) și cantități mari de fructe și legume, cereale integrale;
- Utilizarea pe termen lung a medicamentelor antiinflamatorii (aspirina, celecoxib).
- CentoColon Extended Panel – cel mai bun panou complex, care include cele mai importante gene, mutații ce cresc dramatic riscul de dezvoltare a CCR: APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53.
- Next generation sequencing (NGS) with Copy Number Variation (CNV), Deletion/Duplication Testing (MLPA/qPCR).
- Efectuarea testului nu necesită o pregătire specială din partea pacientului.
- 20.400 lei, 25 de zile lucrătoare