evaluarea riscurilor de către experții de la CENTOGENE (Germany), un lider mondial în domeniul testelor genetice
ÎN REPUBLICA MOLDOVA
Aproximativ 5-10% din totalul bolilor oncologice sunt ereditare și sunt cauzate de prezența mutațiilor în gene asociate cu un risc ridicat de a dezvolta un anumit tip de tumoare de-a lungul vieții unei persoane. Detectarea precoce a mutațiilor, este primul pas fundamental în salvarea vieții.
CUM RECUNOAȘTEM PREDISPOZIȚIA GENETICĂ?
Cu ajutorul panoului unic complex CentoCancer®, care analizează 72 de gene selectate minuțios, mutații care cresc dramatic riscul de dezvoltare a cancerului uneia sau mai multor dintre următoarele localizări:
GLANDA TIROIDĂ
PANCREASUL
PROSTATA
GLANDA MAMARĂ
OVARE
STOMAC
RINICHI
INTESTINUL GROS
ENDOMETRUL
PETE PIGMENTARE (ÎNNĂSCUTE)
CĂROR PERSOANE ESTE RECOMANDAT TESTUL?
Persoanelor sănătoase cu antecedente familiale de cancer: cancer cu debut precoce, o formă rară de cancer, cancer bilateral sau mai multe tipuri de cancer primar.
Persoanelor sănătoase fără antecedente de boli oncologice în familie.
Pacienții diagnosticați cu cancer suspectați la o tumoare cu caracter ereditar.
INTERPRETAREA REZULTATELOR
Un rezultat POZITIV (detectare de mutații semnificative) înseamnă o probabilitate crescută de a dezvolta cancer de-a lungul vieții.
Un rezultat NEGATIV (nu au fost detectate mutații semnificative) înseamnă că riscul îmbolnăvirii de cancer nu depășește populație.
CE TREBUIE FĂCUT, DACĂ MUTAȚIILE AU FOST DETECTATE?
La persoanele sănătoase:
de discutat cu medicul oncolog și genetician măsurile de profilaxie și de prevenire a bolii;
examinarea rudelor apropiate pentru identificarea purtătorului de mutații;
de discutat cu medicul genetician despre planificarea sarcinii, pentru a da naștere urmașilor sănătoși;
Aceasta este o oportunitate pentru diagnosticarea precoce sau chiar pentru a preveni dezvoltarea procesului tumoral, cauzată de prezența unei mutații unice sau a mutațiilor în pereche.
La persoanele cu cancer ereditar:
concretizarea diagnosticului și prognosticului;
selectarea strategiei și tacticii de tratament.
DENUMIREA TESTULUI
CentoCancer® Comprehensive Panel – cel mai bun panou complex, care include 72 cele mai importante gene, mutații ce cresc dramatic riscul de dezvoltare a cancerului uneia sau mai multor localizări descrise mai sus: ABRAXAS1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A,CHEK2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, HNF1A, HNF1B, HNPCC6, HOXB13, KIT, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, RET, RNF43, RPS20, SDHA SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3
METODA DE CERCETARE
Bidirectional next-generation sequencing (NGS) of all 72 genes in the panel, including all coding regions and +/-10bp exon/intron boundaries. NGS-based CNV (Copy Number Variant) analysis for all genes. Low quality single nucleotide variants (SNVs) and all relevant deletion/insertion variants are confirmed by Sanger sequencing or MLPA/qPCR prior to reporting.