экспертная оценка рисков от CENTOGENE (Germany), мирового лидера в области генетического тестирования
СИТУАЦИЯ В МОЛДОВЕ
Каждый год более 280 человек заболевают раком щитовидной железы (РЩЖ)! Приблизительно у 10 человек – рак наследственный. Носители мутаций в соответствующих генах (в частности, в RET, попадают в группу высокого риска РЩЖ). Своевременное обнаружение мутаций позволяет принять необходимые меры.
ЧТО ПОВЫШАЕТ РИСК Возраст
РЩЖ встречается в любом возрасте. У женщин – чаще всего в 40-50, у мужчин – позже, в 60-70.
Пол
У женщин риск РЩЖ в 3 выше, чем у мужчин.
Личная история болезни
Наличие родственника первой линии родства (родителя, брата, сестры или ребенка) с РЩЖ.
Опухоли эндокринной системы
Множественная эндокринная неоплазия 2 типа, синдром Каудена, семейный аденоматозный полипоз, комплекс Карни.
Ионизирующая радиация Дефицит йода
КОМУ РЕКОМЕНДОВАНО ТЕСТИРОВАНИЕ
Здоровым людям, у которых два или более члена семьи имеют РЩЖ.
Пациентам с медуллярной формой РЩЖ и/или множественной эндокринной неоплазией 2 типа.
ЧТО ОЗНАЧАЮТ РЕЗУЛЬТАТЫ
Положительный результат (значимые мутации ОБНАРУЖЕНЫ) означает практически 100%-ю вероятность развития рака в течение жизни.
Отрицательный результат (значимые мутации НЕ ОБНАРУЖЕНЫ) означает что риск заболевания раком не превышает популяционный.
ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ МУТАЦИИ ОБНАРУЖЕНЫ
Обсудить с врачом-онкологом и/или генетиком план профилактических и превентивных мероприятий.
НАИМЕНОВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Thyroid Cancer Panel – лучшая комплексная панель, включающая в себя самые важные гены, мутации в которых резко повышают риск развития медуллярного РЩЖ: APC, PTEN, RET.
МЕТОД ИССЛЕДОВАНИЯ
Next Generation Sequencing (NGS) with Copy Number Variation (CNV), Deletion/Duplication Testing (MLPA/qPCR).